2. MUTACIONES
CROMOSÓMICAS:
a) Mutaciones en un segmento de cromosoma:
Son las que alteran la posible secuencia de fragmentos en que se podrÃa subdividir un cromosoma.
Mediante la técnica de bandas se hacen apreciables al microscopio .
Dentro de estas mutaciones encontramos:
Mutación por inversión de un fragmento cromosómico
Mutación por delección o perdida de un fragmento cromosómico.
Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico .
Mutación por translocacion de un fragmento cromosómico ,es un cambio
de posición de un fragmento y puede ocurrir en un solo cromosoma ,entre
cromosomas homologo o entre cromosomas distintos.
Una parte del
cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en
el mismo lugar. A esto se le llama inversión.
Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento
diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma
que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es
adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si
el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el
otro una duplicación. Por lo
general, las deficiencias o deleciones son letales en la condición
homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son. Las
inversiones y las translocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse
con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han
roto. Es probable que la mayorÃa de estos reordenamientos cromosómicos sean la
consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.
Las delecciones
de regiones cromosomitas especificas en humanos producen sÃndromes únicos, por
ejemplo el de “cri du chat” (grito de gato), cuya causa es una deleccion en el
brazo corto (p) del cromosoma 5, el rasgo caracterÃstico es el llando semejante
al maullido de un gato de los niños, presentan microcefalia y cara en forma de
luna y retraso mental.
b. cambios en cromosomas
enteros y series de cromosomas
*EUPLOIDIA: el número de
cromosomas que constituyen una serie básica se denomina numero monoploide
(x), los organismos que tienen múltiplos del numero monoploide se denominan euploides.
Por ej. En
humanos x= 23.
Los euploides
que presentan mas de una serie cromosomica se denominan poliploides. De acuerdo con esto, 1x es monoploide, 2x es
diploide, los tipos poliploides son= 3x
(triploide), 4x (tetraploide), 5x (pentaploide), 6x (hexaploide) y asi
sucesivamente.
Los monoploides juegan un papel importante en la mejora vegetal, la
diploidia es un obstáculo cuando se desean inducir nuevas mutaciones en una
planta y nuevas combincios de los genes presentes.
Poliploides
Se deben distinguir entre los Autopoliploides, que se componen de
multiples series de una misma especie y los Alopoliploides que estan compuestos por series procedentes de
diferentes especies
Triploides
Generalmente son
autopoliploides, se producen por el cruzamiento entre un 4x (tetraploide) un 2x
(diploide). Los gametos 2x y x se unen y dan lugar a un 3x.
Los triploides
son tÃpicamente esteriles (el problema es por el emparejamientos de cromosomas
durante la meiosis).
Los platanos comerciales son triploides, con 11
cromosomas en cada serie.
Autotretaploides
Aparecen naturalmente por una duplicación
espontánea y accidental del genomio 2x a uno 4x, y tambien artificialmente
atravez de la colchicina.
PoliploidÃa en
animales:
El fenómeno de
la poliploidÃa es mas comun en plantas que en animales, no obstante hay muchos
casos de animales poliploides. Se encuentran ejemplos en planarias,
sanguijuelas y camarones de mar.
(partenogenicos).
ANEUPLOIDIA: Se produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su
condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de
un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomÃas cuando, en
lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomÃas si existen
tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidÃas que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidÃas que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
El número de uno
o mas cromosomas pueden cambiar durante la formación de un nuevo organismo.
Dicho organismo se denomina aneuploide, que significa no-euploide. Puede
ocurrir que se añadan cromosomas, de manera que se tenga un cromosoma extra o
que sean eliminados.
Nulisomicos (2n -2): se han
perdido dos cromosomas homologos. Es letal en diploides, pero espeies como el
trigo (hexaploide) puede soportarlo, aunque las plantas son mas pequeñas.
Aparentemente los 4 cromosomas extras del trigo compensan la perdida de los
otros 2.
Individuo
al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. Su
dotación cromosómica es (2n-2) y en meiosis forma (n-1) bivalentes.
Monosomicos (2n-1): cuando
se pierde un cromosoma. En tales casos el complemento es perjudicial, por dos
razones: los cromosomas que faltan alteran gravemente el equilibrio
cromosomico, que ha sido cuidadosamente establecido por la evolución y que es
necesario para el equilibrio celular, y la segunda razon, la ausencia de un
cromosoma trae como resultado que cualquier alelo recesivo letal situado en el cromosoma sin pareja se exprese
directamente.
Individuo
al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en
meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente. Puede haber tipos
especiales de monosómicos, asà el monoisosómico es un individuo en el que el
cromosoma presente es un isocromosoma, y el monotelosómico o monotelocéntrico es
un individuo en el que el cromosona que está presente en simple dosis es un
cromosoma telocéntrico.
Trisomicos (2n + 1):
Ocurre cuando se tiene 1 cromosoma extra. La trisomia tambien produce un
desequilibrio cromosomico y puede dar lugar a una anormalidad o a la muerte. En
plantas de Datura (toloache) existen viables y fértiles.
Es un
individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1).
Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las caracterÃsticas que tenga
el cromosoma crçitico:
- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis
forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar en anillo.
- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1)
bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).
- Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por
translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del
complemento normal. En meiosis, su configuración crÃtica, sera de (n-2)
bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma
crÃtico.
Tetrasómico.- Es el
individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y
un tetravalente.
BIBLIOGRAFIA
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